スレタイトルが「7」のままでした。
実質 8スレ目 です。
>>980 次スレは「9」でお願いします。 先々週セムで受けてきた
結果は昨日届いたよ
全部検査して全部陰性
ホッとした受けてよかった
3番目にしてやっと違う性別だったし
まだつわり終わってないけど、残りの妊婦生活楽しめそう
横浜のAクリニックは問い合わせたら原文渡してないのね…一番いいかなと思ってたから悩むわ
日本における出生前診断の受検状況について
佐々木らの報告によると、本邦の出生前診断受検数母体【
血清マーカー検査(クアトロテスト)、超音波検査NT、コンバインド検査、NIPT】は、
出生数97.7万件における7.2％、
高齢妊婦数27.8万人における25.1%だった
ほとんどの妊娠が出生前検査を受けない
真の勝ち組は出生前検査を受けずに健常児になった69万人の若い妊婦
三年くらい前、セムしか選択肢がなかったからセムで受けたけど、今選択肢が増えてるからどこにしようか悩む・・。A CLINIC銀座が値段的に安いから気になってるけどここの書き込みに全く出てこないからちょっと不安。どうしようかな。
>>7
前スレと前々スレにちょくちょく書き込みあったよ あまり書きこみないけど神戸アドベンチストでNIPT先日受けてきたよ
陰性でよかった
キリスト教系列の病院だから色々聞かれるかなと思ったけどそうでもなかった。ただ国籍を確認されたのは意外だった
初めのカウンセリングは夫婦で受診が必要、そこで受けられる週数なら同日に採血もしてくれるけど翌日が祝日の場合は血液の輸送ができないとかで採血は日を改めることが必要
採血と結果は妻１人でもオッケー、子連れでもいけるけど特に初めのカウンセリングはデリケートな話なので静かにさせてくださいっていう条件
上の子連れていったけどシールブックで大人しくしてくれてたのでよかった
陰性のカウンセリングは5分くらいで終わった
>>10
13週でカウンセリング、14週で採血、17週で結果のカウンセリングだった
私は分娩施設がないA病院で妊娠中期まで診察、アドベンチストでNIPT、中期以降はB病院で出産まで検診
ただNIPTの紹介状書いてもらうのにA病院の血液検査の結果が出てからとか、NIPTの予約が混み合って希望日が取れない、祝日やアドベンチストの都合で遺伝外来が実施されてなかったり…で意外と時間がかかった
もし陽性だったら羊水検査の予定だったけど、A病院で初診から相談してたにも関わらず週数的にかなりギリギリで、陽性でその後諦めるとしたら結構辛かったかもしれない
時間がなくて陽性なら結果のカウンセリング翌日に急遽会社休んで羊水検査予定だった
あと悪阻がひどくてNIPT受けるのがしんどかったし、悪阻やお腹が大きくなって職場でも隠せず、NIPTの結果前に妊娠報告せざるを得なかった
共働きで絶対に日曜希望だったせいもある。A病院やアドベンチストの先生に不手際とかはないよ
とにかく早く動くことをオススメします >>13
出産時は36です
2人目妊娠でNIPT受けましたが、1人目は30代前半での妊娠で出生前診断自体を無認可でもしませんでした
増税の影響や認可だけあってカウンセリング含め総額22万くらいしたけど、夫婦でカウンセリングも意味があったと思うし、いざという時の羊水検査までサポートしてくれるのはありがたかったなと思います ちなみに性別はわからなかった
先生いわく検査では出てるけど結果としては教えてくれないとのこと
私は週数進んでたから結果聞く前に妊婦検診のエコーでわかっちゃってたけど、認可はどこも教えてくれないのかな
性別知りたいなら無認可の方がいいかもね
性別はわからなくていいんだけど、認可は性染色体異常教えてくれないのがなぁ…
微小欠失の確率と合わせたら、死産せずに出産し得る染色体異常の中では無視できない割合なのに
カウンセリングやアフターフォローなら認可、検出可能な異常は無認可、検査受けられる条件の緩さも無認可ならそりゃ無認可で受ける人は減らないわ
横浜Aクリニックで受けたけど、9日で結果きた！
これで少しは安心できるかな
ヒロで受けてきた。ネットで追跡できるのはいいけど、5日たってもシークエンサー前だわ。本当に追跡してるのかな。ちなみに基本のみだけど。
>>20
同じくヒロで受けてきて、7日目にしてやっとシークエンサー中になったよ
結果まだなんだけど採血から10日後くらいにメールなりそう
前スレでも10日後にきたって人が多かった ヒロ遅いねー前よりどんどん遅くなってるのかな
検査状況確認ページみても全然進まないしこのまま行くとうちは二週間ぐらいかかりそう
>>24
安さも一応取り柄…でも値段で言うと横浜Aも同じくらいだったっけ 今報道ランナーのテレビで出生前診断の番組やってたけど無認可NIPTの精度は若い妊婦だと50%、40代だと90%とかで紹介されてたけど精度低すぎない？
98-99%はあると思ってたわ。本当なのかな。
若い妊婦だとなんで偽陽性が多いのかな。わかる人いる？
稀に診断不能となるらしいよ
その場合は癌の可能性だとか
NIPTは腫瘍マーカーにもなるって
じゃあ若いと陰性の確率も50%ってこと？
それとも陽性の場合の精度？
なぜ若い人の疑陽性が多くなるかは少し調べればわかること
ちょっとは勉強してから検査受けてくれや
患者がこんなんだからカウンセリングをろくにせずにNIPTをする医療機関に対して厳しくするのも当然だわ
感度、疾患頻度、的中率
NIPT検査に関してこのあたりの用語でググれ
自分で調べて理解して
>>32
いじわるなおじさん来てるね。ヒロの関係者かな アホには説教もしたくなるよ……
おじさんじゃないけどさ
良い大人なんだからアホ晒す前に調べてみれば良いのに
若いと偽陽性の確率が増えることすら知らないのか…
流石に釣りかと思うわ
少し遡れば話題になってるのに
無認可受けるんだから自分で調べるなりレス辿るなりしなよ
私は若くて微小欠失とかに悩んで結局コンバインドにした
とか言いつつ誰も何故か偽陽性率が上がる説明やソースは貼らないという
>>38
なぜとか、みんな浅知恵だから説明できるほど知識はないよ >>31
陽性的中率のことだろうね
>>28の書き方、あるいは番組での紹介の仕方はよくない
精度に関して言えば検査機関で得手不得手やバラつきが多少あるけど、無認可だから認可より低いってこともないし ほんとに検体間違いはないの？
陰性でもダウンだったブログもチラホラあるけど
NIPTは陽性的中率うんぬんではなく陰性的中率が高いところが重要だから
陽性的中率を語るのはあまり意味はない
今日の14時から検査結果について医師から説明受ける。
急に今から緊張してきた。
心臓がバクバクしてる。
>>43
その手のブログ結構見てるんだけど、チラホラって程あったっけ？
99.9%って数字と、国内のNIPT実施数から計算して説明つかないレベルでそんなにある？ >>46
まず妊婦でブログを書く人が少数
陰性でした～で安心したと報告する人がほとんどで
偽陽性でした～でほぼ100%になる
陽性でした～が稀にしかないのに
偽陰性でした～は‥ありえないでしょ？
確率的に存在しないはずだよ >>48
46を擁護してるんだけど
説明つかないレベルにそんなにある？について 偽陰性なんて数年で2件しかないのにちらほらはないわな
それ認可（報告した分）だけね
しかも13、18のような重度
モザイク、欠損、その他のトリソの偽陰性はまだ非公開
>>51
4,500,000人の妊婦がいた筈だけど
40,000人しか受けてない？？！
1,000,000人ぐらい受けてる気がするナァ >>53
何イキってるのか知らないけど100万は絶対に無いわw 感覚的な話だけどw
5～10%ぐらいにすればよかったね
採血から11日目の今日ついさっきヒロから結果きたわ
異常なし性別も分かったけど遅かったな
検査状況分かるって専用のサイト？は当てにならないね
今朝みたときにシークエンス中に変わったばかりだったけど夕方みたら色々すっ飛ばして検査完了になってたり
検査機関受領済みの日程は凄いタイムラグあった
前スレでは5日で来たとかあったけど何だったんだろう。ぜんぜん早くないな
>>58
「NIPT100万人受けてるはずっ！」
と言ってた人に読んでほしいな 若い妊婦がダウンを産むのは0.1%未満の出来事だよ
>>60
いや、理論上の話ではなく実際に調査した結果で47232件中の21トリソミーの偽陰性は18トリソミーを合わせても4検査しかなかったんだが
>>58の資料3をよく読んできてみて 21モザイクだったら偽陰性になりそうだ
転座やモザイクだと大人になるまでわからない人もいるから
奥野で予約したんだけど微小欠損つけるかまだ迷ってる
的中率11～67％とかの陽性で羊水することになったらと思うと
でも一番怖いのは異常がないと思っててあったときだけど
ここは微小欠損はしてない人が多いのかな
ちなみに33歳
34だけど微小欠損はしなかった
的中率もそうだけど陽性だったとしてもどの程度障害があるか生まれて見ないとわからないのも多いって書いてたのみたから
トリソミーと違って微小欠損陽性でおろす決断はできないなと思って
>>66
微小欠失なかでもっとも頻度が高い22q11.2欠失症候群でさえ発症率はおよそ0.025%（偽陰性並みの確率）
ちなみに原因不明の知的障害児になる確率は出生児のおよそ1%です
発達障害児はおよそ6～8%です
その内４割以上の親が確定診断と支援を拒否してます（文科省調べ）
発達障害児の内訳ですが
学習障害の可能性があるのは4.5%
注意欠陥多動性障害は3.1%
知的発達に遅れのない自閉症は1.1%（確定診断のみ）
微小欠失まで調べる意味ある？ >>67
あなたの決断の基準を教えてください
トリソミーだってどんな先天性異常がでるのかわからない 子が生涯未婚率は20%超
子が大学生になれる確率は56%
大学生にすらなれない児が半分近くもいる
子が欲しいと思ったらリスクはある
ダウンのリスクは若い妊婦にとっては0.09%の話
高齢者はその数十倍から数百倍だから無視できないけどさ
若い妊婦が高齢者と同じ対策をするのはおかしい
>>70
大学生にすらなれないってw
大学生になれれば良いわけでもなかろうに
選択してならない人もいるし ヒロ遅くなかったよ。5日で結果来たし、システムもリアルタイムでした。気になってサイトで状況見ていたけれど、シークエンス後の分析にステータスが変わってからはすぐに結果のメールが届きました！
>>73
綺麗ごとだなあ
幸せは子ども自身が選択すると考えてるならば、なんで障害があったら殺そうと思ってるの？
健康で優秀な子だけ欲しいというエゴの塊なのにさ >>66だけどありがとう
旦那は「奥野のHPに微小欠失つきがおすすめって書いてあるし...」とか言ってたけど、そりゃ商売ですもの
カウンセリングして決めようかと思ってたけど、迷ってると言ったら受けること勧められそうだし
まだ悩む時間があるからもう少し調べて夫婦で話し合ってみるけど、私自身はつけない方向で傾いてます 微小欠失が陽性だと親からの遺伝の可能性が高い
知らなくてよいことまで知ってしまうことに
無自覚・未発症なんだから
下手に調べないほうがいいかもしれないね
>>77
100人の男の赤ちゃんのうち、「65歳まで生きられて」「50歳までに結婚できて」「1人は子供ができる」のは63人
100人の女の赤ちゃんのうち、「65歳まで生きられて」「50歳までに結婚できて」「1人は子供ができる」のは76人 >>77
高校偏差値60：中学3年時の成績上位16%が進学校
大学偏差値60：大学進学者のうち上位10%(学部にもよるが青学がギリギリで法政だとアウトか)
実際は高専、短大や専門卒、高卒で就職をやむなく選択も含むため半分となり、高卒者の上位5%程度
留年や休学、退学などせずに大学を卒業：80%
ここまでこれるのは産まれた子の約1%ぐらいかな
中学でクラスで学力1～2位の人達が知的に普通の人
ちなみにマスオは2浪で早稲田卒ノリスケは東大卒
タイコさんは立教大卒
これが国民が求めてる普通レベルの家庭のスペック 調べてあらためて驚いた
偏差値50以上の普通大学ですら故郷の同級生（中学生）で1割もいないのか
毎日顔合わせてる同僚や取引先も当然のように大卒だから周りはみんな大卒のような気がするけど
子どもが自分レベルの平凡な道を歩める確率ですら想像した以上に低いのね
偏差値50超の大卒で普通の知的レベル扱い
（日大は毎年1万人ぐらいは入学する）
それ以下は社会では知性や倫理を求められてないよね
まあ頭を使わない労働者としては必要だけど
ヒロとセムは18トリソミーの感度が低いのが気になるけど
銀座Aクリニックは感度高いけど検査機関が書いてない
感度ねぇ
NIPT陰性＝健常児
なら20万でも安いくらいだよ
そんなもの基地外妊婦の妄想でしかないのに
鴨ネギだね
中期からは脳や内臓疾患がわかる
異常の発生数は染色体異常の10倍
早期胎盤剥離は100人に1人
児の脳性麻痺や母体の重度障害あるいは死亡原因
お気楽な妊娠生活なんて現実にはない
>>90
おいおい
人の価値を測る物差しはひとつじゃないとか綺麗事は勘弁してくれよ
出生前検査で子の価値を確かめる奴が語る台詞じゃないからな
NIPTこそが浅はかな妊婦が受ける検査だろうに 触るな触るな
スレ違いな時点で浅はかなのは分かりきってる
知的レベルが平均未満であることの悲惨さを
自ら証明してくださっている有り難いサンプル様に対して
酷い言い様だなあ
16年生まれのダウン症候群児では、約20%が出生前診断を受けていた（陽性で出産が約440人）
ダウン症候群の母の約70%は35歳以上の高年妊娠（1540人）
35歳未満はたったの30%（660人）
若い人が出生前検査を受けずにダウン症候群を産む確率は、0.07%（1万出生当たり7人）
検査を受けずに産まれたら仕方ない確率だね
なお、原因不明の知的障害児を生む確率は1%
出生前検査を受けた人は〝万が一障害児が産まれたら仕方ない゛って思うらしい
万が一？仕方ない？
親が馬鹿なのかな
高齢者、超音波で異常を指摘された人、ダウン症を産んだ親にはNIPTは必要だけどな
若い妊婦が高齢妊婦のようにダウン症を恐れてパニックになる必要はないよな
>>74
5日って早いですね
検査はトリソミーだけですか？ >>99
74だけど、全染色体+微小欠失
ここで最近遅いって書かれてたこともあって2週間コースを覚悟してたけどタイミングなのかな >>100
検査内容に左右されるわけじゃないんですね…
ヒロ考えてたので参考になりました
ありがとう >>102
障害を持った我が子を殺したいのか
遺伝子異常の我が子を殺したいのか
どっちのためにNIPT検査を受けるの？ 若い妊婦は一万分の7に当たったら仕方ないよ
100分の1で知的障害に当たっても仕方ないと思えるのだからね
異常の指摘があれば認可や羊水の選択はできるけど、異常の指摘のない若い妊婦は羊水やNIPTの検査対象じゃない
まともな人ならアングラでやってる闇検査を受ければよかったと後悔もしないよ
アングラに普段から片足を突っ込んでるような倫理観のない妊婦なら後悔するだろうけどね
ミネルバで1週間以上結果が来ない
遅いと結果が悪いとかあるのかな
ミネルバでやったけど10日で結果でたよ休日あると長くなるかも
>>108
水木休みだけどWEB上で結果確認の人なのかな
マイページ上ではとっくに検査終了になってるから明日は連絡くるといいな NIPTする人は、親が痴呆になったら血縁者同士や配偶者に介護押し付け合うの？
自分が障害者になったら配偶者や子に迷惑かけないために自殺するの？
将来子どもやその配偶者に゛糞親の介護で生活めちゃくちゃださっさと死ねよっ゛て言われてもキレない？
自分が痴呆や重度の障害者になってしまったら安楽死させてほしい
中期で障害がわかったら子と共に死ぬ？
子の命を断つってそれくらいの責任と覚悟だよな
NIPT受ける人は凄いよ
産む予定の産院でもNIPTやってて他より微妙に安いんだけどそこでやったらその後健診のたびに待遇悪くされたりするのかな
>>118
産む予定の産院でNIPT受けたけど、特に何も。
あえて他で受ける方が変な顔されそう。 受ける前から
陽性なら中絶します
カウンセリングはいりません
とか言葉にしちゃう奴はドン引きする
思ってても黙って手続き踏みなよ
初期中絶をやる産科医は確かにたくさんいるが中期中絶をしたがる産科医はあまりいないなあ
生きて動いて出てくるからね
でも出生前検査は中絶するための検査じゃないよね
おまえも経済的理由と医師に錯誤させるつもり？
>>120
NIPT陽性で即中絶つてただのアホ
そういうアホのせいで普及が遅れてる >>124
そんなアホが実際に
認可外受けたことを黙ったまま中絶を申し込むアホはいないと思うだろ？
望まない妊娠だったのかな？って思うよね
最後まで黙ったまま去れよ無知のクズが >>125
＞望まない妊娠だったのかな？って思うよね
望まない妊娠だったら、わざわざNIPTを受けてから中絶するわけがない。
いたとしても、お前と同じぐらい支離滅裂な思考のキチガイなので、
そんな特殊な事例は無視して良い。 >>128
アスペは引っ込んでろ
認可外NIPT受けたことを黙ってたら周りはNIPTを受けたかわかるわけない >>127
受けなきゃ間に合うけどさすがにそういうわけにはいかないでしょ ミネルバで受けた方母子手帳持参が必要か教えてください
三が日に10週迎えるので年始最初の土日に行こうかと思うんですが
母子手帳はまだ取るなと産院で言われており、早くても貰うのは年始の仕事初め以降になりそうなので…
奥野で受けてきた
前もこのスレで言われてたけど想像以上に古い建物でびっくり、ここで羊水受けることになってしまったら何となく不安かも...
同じ検査受ける人が沢山いてカウンセリングは超早口
「微少欠失つけるかつけないかは価格だけの問題、同じ価格なら皆つける」という説明にはモヤッた
それ以外は特に不満点なく後は結果を待つのみ
>>131
そこに聞けば良いだけなのになぜわざわざ不正確かもしれないネットで聞くのか 親から一方的に障害がある身体を与えられたのに謝罪もなく親に殺される
そして親は毎年ハッピークリスマス
返り血のような赤い服着て汚れた手でサンタをする
これ以上の理不尽はないな
>>130
なぜそこだけ倫理を働かせるのか？意味わからんな
ガイドライン無視して美容系NIPTを受けるくせに
経済的理由がないのに騙して堕胎するくせに
おまえは自分の都合次第で子を殺せる奴だろうに >>114
安楽死制度かー
もしも1歳までに病や障害が見つかって親の判断で子を安楽死できる世の中だったらおまえらは申請する？？
どんな病気だったらする？知的障害？発達障害？
不細工な顔だったらする？
親より長生きしそうでもする？ >>139
お前みたいな奴に育つとわかってたらするかな >>140
じゃあ親にならないほうがいいねw
あなたは産んではいけない人 子どもが妊婦になったとき
『どんな子でも育てれる自信がある』『それは親になるものの責任と覚悟だよね、お母さん』と言ったら親は育て方を間違えたことになるのか
>>142
ら抜き言葉恥ずかしいから育て方間違えてるね >>143
スレチがわからない人も
親にならないほうがいい 中期中絶の場合は安楽死じゃないよ
生きたままお腹の外に出てくるから
母は動いてる赤ちゃんを観ることが可能だよ
ヘソの尾を切ってからもしばらく生きてる
たとえるなら
親に目隠しされて極寒の海に突き落とされて溺れ死にする感じかな
理由は親から教えてもらえないし自殺か事故扱いされて親は捕まらなく保険金で裕福な老後を
NIPTは医療費控除の対象になりません！
信じるか信じないかは貴方次第です
中絶費用は医療費控除の対象になります！
自己都合で中期中絶した人は通常分娩をした人より医療費控除が沢山できますよ！
信じるか信じないかは貴方次第です
>>133
皆つけるとか嘘だね、付けない方が圧倒的だよ
あそこは金に汚いから
未だに現金払いもカードの手数料払いたくないから お久しぶり！
NIPTも羊水も陽性だった時のお助け情報パート8だよ。
中絶費用が高くてお困りの貴女！
経済的理由では出産育児一時金はもらえませんよね。
経済的理由なのに酷い話ですよね。
でも嘆くのはまだまだ早いですよ。
経済的理由がある方のために低負担もしくは無料で中絶出来る制度が別にちゃんと用意されてるのです。
知ってました？
医師や看護士はみんな知っていますよ。
詳しくはかかりつけ病院の窓口へどうぞ！！
ほんとは経済的理由がないのに自己都合で中絶を考えてるクズには公的支援はないのね…
認可外NIPTを受けるモラルのない妊婦に聞きたい
モラルがないとは失礼な奴とか言うなら同意書のない上での中絶手術についてはどう思う？
親バレや夫バレが嫌な妊婦が利用するらしいけど
母体保護法指定医でない、国に無許可・無認可で出産又は中絶処置をする医師の言うことは信じれる？
ミネルバでスーパーniptが受けられるらしい
両親のDNAを採取して自閉症もわかるとか凄いね
正確には卵子の遺伝子を調べないと
高齢者はダメージが蓄積されてエラーが凄まじいから
>>154
ありがとう！せっかくお金出すならこっちにするわ >>156
あほ過ぎるほどアホ
自分に遺伝子異常が見つかった場合を考えてないのか スーパーNIPTは以下、47疾患50遺伝子の500の変異（バリアント）を検査可能です。
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
無β-リポタンパク血症
自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん
常染色体劣性型多発性嚢胞腎
バルデ・ビードル症候群12型
ベータサラセミア
カナバン病
有棘赤血球舞踏病
クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群
嚢胞性線維症
第V因子欠乏症
第XI因子欠乏症
家族性自律神経失調症
家族性地中海熱
FANCG関連ファンコニ貧血
グリシン脳症
糖原病Ⅲ型（コーリー（Cori）病）
糖原病Ⅶ型（Tarui病）
GRACILE 症候群
NONAKA筋症
イソ吉草酸血症
ジュベール症候群2型
接合部型表皮水疱症 Herlitz 型
レーベル先天黒内障1型
ライディッヒ細胞形成不全
筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4
メープルシロップ尿症1b型
メープルシロップ尿症3型
MMAA関連
家族性LPL欠損症長鎖
3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症
マルチプルスルファターゼ欠損症
MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群
神経性セロイドリポフスチン症
ナイミーヘン症候群
高オルニチン血症
新生児副腎白質ジストロフィー
乳児レフサム病
フェニルケトン尿症
橋小脳低形成
リソソーム蓄積症
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
網膜色素変性症 RLBP1 DHDDS
ムコ多糖症ＩＩＩ型（サンフィリッポ症候群）
鎌状赤血球症
シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群
テイ・サックス病
アッシャー症候群1F型
スーパーNIPTでは配偶者とその親族が深刻な病の原因となる遺伝子を持っているのかわかります
さらに配偶者が発症する可能性の高い人か判明します
配偶者の介護準備の時間が確保できるので安心ですね
染色体異常は正常な人間じゃないから堕胎するとか言う奴がいる
おまえらもそう思ってるクズだろう
でもクラインフェルター症候群 (XXY）が判明したらおまえらはお腹の子を殺すのか？
子どもからは『産まれる前に障害がわかってたならなんで産んだんだ』と言われる日がおそらく来るだろう
だからってクラインフェルターで堕胎できるか？？
ヒロで25日に全ての項目のNIPT検査受けてきました。
28日の朝に到着、シークエンス前処理
30日の朝にシークエンス中
31日の夕方に検査結果のメール
年末だから遅くなるかと思ったら早かったです。
採血の注射針が最近では見ないくらい太くて採血後1日くらい腕が痛かった。
スーパーNIPTにすればよかったのに
とりあえず染色体異常なしおめでとう
あとは遺伝子異常と奇形の心配だけですね
久し振りにヒロクリニックのサイト見たけどなんか進化してた
料金表が変わって安いコースもできたし
ミネルバはスーパーNIPT取り入れてカウンセリング手厚いし
こういうの妊婦の要望に応えてくれてる感あって好感持てるわ
令和からは、スーパーNIPT
これからは、遺伝子検査へ
異常者は、淘汰
自分で調べて自ら淘汰してくれるんだったらまあいいか
自分や配偶者に遺伝子異常が見つかった場合お腹の子はおろすの？
隔世遺伝もあるからもう子供は持たない覚悟？
13,18,21トリソミー全て陰性だった
初夢で結果が悪くてうなされてたから一安心
12/28にヒロで検査して1/3の朝結果届いたよ
トリソミーなんてものすごい低い確率心配するより発達障害の心配した方が良い気がするよ
出生前診断でわからないし、やっぱり遺伝が多いから配偶者はもちろん親族にいないかよく調べた方が良いよ
一見普通に見えるけど普通じゃないからわかりにくいけど出来れば先に親を検査してもらいたい
子供には重い障害に表れるよ
うちはそれで苦労してる
もう遅いけど
>>169
問題なしでなによりです
年末年始挟んだのに早いな >>170
それはそれこれはこれ
しかも調べたところで出生前診断でわからないのにどうするの？子供自体もたなければいいの？ みんな何週くらいで受けました？10週から受けられるけど流産の確率がグッと下がる12週超えてからの方がいいのかな
10週目の検査で陽性出て、でも12週の壁を超えられなかった話聞くと
あまり急がない方がいいのかもと思う
万が一の場合も羊水検査までの期間が短いほうが精神的になんぼか楽だろうし
私の友人も早めに受けて結局流産してしまってた
12週までに多くの染色体異常は残念なことになるからやはり12週超えてからにしようかな
精神的に早くと思ってしまうけどどちらにしろ確定診断してからじゃないと何もできないしね
>>172
産まれる前にわかる難病を避けるならスーパーNIPT
産まれた後にわかってもいいなら普通のNIPTでよい あのとき受ければよかったと後悔したくない
だからスーパーNIPT
産まれた後にしかわからない障害なら仕方ない
ステマ？
産まれる前に検査でわかるものは調べたい
それが普通の親だよ
スーパーnipt 受けるんだけど、どうせなら全染色体もつけたほうがいいよね？
約30万…
>>185
受けない理由ある？
調べられるものは調べたほうがいい やたらスーパー推してるけど偽陽性率とか不顕性率とか重度軽度まで分かるわけじゃないんでしょ
>>188
まず遺伝子に異常があるとわかることが重要 >>189
わかる言っつても、レアな異常ほど偽陽性率が高いから結局は確定検査しないとわからない >>191
ごめんなさい、用語を間違えました
偽陽性率か高くなるではなく、陽性的中率が下がる
でした >>189
産む産まないの線引きや判断がより複雑になるので手放しで良いとは言えないと思う
遺伝子異常あれば健常児産まれるかもしれないのに堕胎するのかということです
それらを確定診断できる医学はまだないから慎重にならざるを得ない >>194
だからまず遺伝子異常があるか知ることが大事だ
それとこれとは別 >>194
まるで難病は全て確定診断出来ないような言い方ね
なんでそんなに反対してるの？
47疾患50の遺伝子の500の変異が検出できるのに
産まれる前にわかる疾患が増えて避けられるものなら避けるでいいと思います
検査受けておけばよかったと後悔はしたくありません 常駐さん芸風変えたのか
ウザイことには変わりないな
>>197
一週間で常駐扱いやめてください
あなたこそ常駐さんでは？
レス読みましたゲドずっと発達障害をウザいですね
難病だからって僻まないでください これはミネルバの自演だね
ミネルバにかかろうと思ってあの女院長のブログとか読んだけど文体滲み出てて隠しきれてないよ
その後他で遺伝カウンセラーと話したけどミネルバの院長はできると言ってるものの界隈ではすごく評判が悪い感情的だしトラブル連発と言っていたよ
この人も感情的でそのまんまじゃん
オーナーの返信とか見てたらあそこにかかろうとは思わない
ブログも人格攻撃やばいし
にちゃんについてブログであそこは他のクリニックがうちの悪口書いてますとか言っちゃう感じだしね
NGするとスッキリですネ
技術的に出生前に異常がわかる疾患です
47疾患で陰性になればそれで安心できます
異常が見つかった時はその時に考えればいいだけ
避けられるものを避けなかったら後悔半端ない
そんなのは絶対に嫌ですよね
検査するとスッキリですネ
ミネルバのカウンセリングもこんな感じなんだろうなw
>>206
はい
monogenic NIPD
単一遺伝子疾患無侵襲母体血胎児診断が正しい呼称
第２代NIPTともいいます（日本初登場）
これからは単一遺伝子が原因の難病や障害がNIPTでわかります
スーパーNIPTは将来的にはもっとたくさんの遺伝子の異常による疾患がわかるようになります >>208
難しいことはおいといていいよ
47疾患50遺伝子の500の変異を出生前に検査可能ね
日本初だよ
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
無β-リポタンパク血症
自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん
常染色体劣性型多発性嚢胞腎
バルデ・ビードル症候群12型
ベータサラセミア
カナバン病
有棘赤血球舞踏病
クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群
嚢胞性線維症
第V因子欠乏症
第XI因子欠乏症
家族性自律神経失調症
家族性地中海熱
FANCG関連ファンコニ貧血
グリシン脳症
糖原病Ⅲ型（コーリー（Cori）病）
糖原病Ⅶ型（Tarui病）
GRACILE 症候群
NONAKA筋症
イソ吉草酸血症
ジュベール症候群2型
接合部型表皮水疱症 Herlitz 型
レーベル先天黒内障1型
ライディッヒ細胞形成不全
筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4
メープルシロップ尿症1b型
メープルシロップ尿症3型
MMAA関連
家族性LPL欠損症長鎖
3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症
マルチプルスルファターゼ欠損症
MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群
神経性セロイドリポフスチン症
ナイミーヘン症候群
高オルニチン血症
新生児副腎白質ジストロフィー
乳児レフサム病
フェニルケトン尿症
橋小脳低形成
リソソーム蓄積症
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
網膜色素変性症 RLBP1 DHDDS
ムコ多糖症ＩＩＩ型（サンフィリッポ症候群）
鎌状赤血球症
シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群
テイ・サックス病
アッシャー症候群1F型 >>209
メリットばかりでデメリットはないのですか？
例えば微小欠失の検査は陽性的中率が低かったり羊水検査でも確定できないことがあったり生命を脅かす状態で産まれるかはわからないなどという問題を残したまままです
良いところばかり一生懸命アピールされると素人のなかには商売のためでは？と思ってしまう人間もいますよ
嵐ではなく真剣に質問していますがいかがですか？ >>210
的中率をご心配されてますね
的中率をあげるため児のみならずお母さまに検査していただきます
お父さまも同時に検査しますので原則同伴になります
今までのNIPTは誰でも気軽に遺伝子異常を確認できませんでした
誰でも気軽るにをメリットと考えるのかそうでないかは旧世代NIPTのときと変わりません
反対する方はメリットもデメリットにすり替えます
またどの異常を受容するかしないかも同じでありませんか
知能が普通の可能性があっても容姿が悪くなることが確実とわかれば堕胎したいとお考えのご両親もいればそうでないご両親もいますね
検出可能な症状が広がれば議論がその都度発生してしまう
これは仕方ないことではありませんか
だからといって検査しない理由にはなりません
受けてから考えるでいいと思います
欲しいの不安の少ない育児ではありませんか？
なおNIPTですから流産の危惧はございません >>212
細かくありがとうございます
的中率についても理解しました
確認なのですが47疾患のなかの自閉症・関節拘縮・てんかんと並んだ項目がありますがこの遺伝子に異常があった場合
自閉症となるか関節拘縮となるかてんかんとなるか又は複数かというのは産まれるまではわからないがそういう遺伝子を持つということがわかる、という理解でよろしいでしょうか？(関節拘縮などは中期超音波などでわかるかもしれませんが)
そしてこのスーパーniptを受けられるのは日本ではミネルバのみですか？ ここで商売するのやめてほしい
恥ずかしくないのか？
>>214
技術的に出生前にわかることがある
それを誰でも気軽に安全に検査できる
その場所が日本にある
このレスにとって
不安を一つでも減らしたい妊婦にとって
有意義な情報だと思いますよ
NIPTは次のステージへ 以前からいる愉快犯の自作自演だよ
変なのに目をつけられると大変だね
>>216
デタラメ情報だもんな
検査できるはずかない 両親に遺伝子異常が見つかった場合はその病気の発症率とかもわかるの？
>>222
検査の内容（採血という意味ではなく）をお聞きしているのですが >>209
自閉症スペクトラムがわかる、となってるけど本当にそうなの？
脆弱X症候群やレット症候群の自閉的症状のでるものがわかるってだけでは無くて？ >>224
先に聞きたい
苦痛と短命の可能性があるから中絶するのか
ハンデがあるのにお世話をする親より長生きする可能性があるから中絶するのか
どちら？ >>225
どちらでも無いですよ
では、検出の詳細について教えて下さい スーパーなるものが本当なら絨毛推しが黙ってないだろうね。レア病は全部陰性にしとけば安心させてお金は貰える。ハズレでも偽陰性はあるわけだからで逃げれる。
そういうのって、「癌は〇〇で治る！」みたいに問題にならないんだろうか
あれは嘘大げさ紛らわしいで、医師法違反か何かでたまに逮捕者出てるよね
少なくとも、自閉症スペクトラムの項目に関しては疑問
>>231
自分も自閉症スペクトラムのあたり特にそう思って上で質問しましたが得意げに回答していた方が黙ったのでまだまだ問題点が多いんだろうと思います
ステマかミネルバの評判を下げたい人の荒らしだと思います こいつには自閉症が重度MAXの障害のようだなwww
ひとりでレス消費して暴れるなよ
自閉症になるパターンが100あったとしたらその内の一つかなという認識ができないのか
知能が正常で容姿に悩んだり身体がうまく機能出来ない環境が自閉症の引き金になったかもしれんね
>>239
そもそもここには自閉症の理解がない人と荒らしと偏った情報で検査を煽る人しかいないのでミネルバに直接きく以外正確な情報を得る方法はなさそうです
ミネルバも医師の性格上的確な返答がくるか不明ですが
残念です ミネルバの女医自体が、アスペ含む広汎性発達障害（自閉症スペクトラム）っぽいもんな…
>>243
なんだこいつは
自分は正しい情報知ってますという前提で語ってやがる
荒らしだな >>243
アホか
なんで認可外にモラル求めてるの？ >>243
まるで的確な回答を知ったような口ぶりね どう読んでも正しい情報が知りたくて模索してるようにしか見えないし、自閉の正しい理解～は後天的に自閉になるみたいなこと書いてる人がいるからでしょ
痛いところ突かれたからって必死にIDコロコロ変えて叩かなくてもww
自分は今回はミネルバパスすることにした自演ダイマ臭いし
>>243
なんでID転がしてるの？
それとも同情を引くための自演なの？ どうしても痛いとこ突いたと勝利宣言したいんだろうな
痛い奴だ
そもそも遺伝外来でわかることだし
羊水、絨毛でわかること
なんでNIPTだけ噛みつくのかね？
悔しいのはわかるがな
>>243
可哀想だけどここはマトモな人はもう残ってないスレだから、直接問い合わせたりするしかないよ、ドンマイ。
妊娠中なら納得できる検査見つかるといいね。 前にこのスレが荒れたときミネルバ隔離スレができたと思うが流石にもう落ちてるね
荒らしはさっさと隔離板つくれ
巣に帰れ
みんなの迷惑だよ
>>253
胎児ドックでもわかるよね
染色体異常だけじゃないのに
検査を受けなかった人が悪い >>257
論点ズレすぎてて意味わからん
胎児ドックじゃ発達障害とか代謝異常とかわからんだろ 検査を受けたいからスーパーNIPT(特に発生率が高い自閉症スペクトラムの検査について)を詳しく知りたかったけど、このスレって嵐常駐の終わったスレだったのか
>>242
自閉症になるパターンの100例のうち1例どころか、1000例のうち1列かも10000列のうち1例かも知れないし(まずそれがどの程度かも知りたかったが)
それならスーパーNIPTで自閉症スペクトラムが検査可能と書くのは如何なものかな、という疑問だったんだけどね
とりあえず、現時点で自閉症スペクトラムに関してはあまり意味の無い検査だって事はわかったから普通のNIPTで良いな >>259
頭悪過ぎw
自閉症がそんなに怖いならおまえは親になるなよ
NIPTはDNAを検出する検査だろ
理論上はDNA検査ができ遺伝子の異常を検出できる
しかし染色体のは一部の数的異常だけを妊婦に伝えた
認可外は全部の数的異常を妊婦に伝えた
スーパーNIPTは遺伝子異常を調べて妊婦に伝える
おまえと配偶者がたまたま治療法がなく寝たきりになってしまう遺伝子異常を持ってたら、おまえの子は25%で発症する
おまえと配偶者が発症しなくてもな >>258
先に聞きたい
あなたの次の子のときNIPTで関節拘縮症の遺伝子異常がありますねと検出されました
産む産まない？
どちら？ >>260
先に聞きたい
25%って妊娠する前の話だよね
異常遺伝子が二つ揃ったら発症100%だよね
どちら？ いつもの人へ質問
NIPTで染色体ではなく遺伝子の異常が調べる仕組みを教えてほしい
>>261
確率しかわからないなら産む産まない決められないでしょ
でも100パーセント関節拘縮、自閉と言われれば産まない
てんかんだけなら産むと思う
で、答えたら何に答えてもらえるの？ >>264
嫉妬で視野が狭くなったか？
言ってること滅茶苦茶
産みたくない障害があるじゃん
検査範囲が広がるので大歓迎だろ 文がおかしかったので、再掲
いつもの人へ質問
NIPTで染色体ではなく遺伝子の異常を調べられる仕組みを教えてほしいです
>>265
ずーーっと関節拘縮が生まれるか自閉が生まれるかてんかんが生まれるかわからないんでしょ？産みたくない障害がわならないでしょって話ししてるんですが？？？？
文盲かよ >>267
まさか染色体異常しか出生前にわからないと主張してるのか？？？
そこまでの池沼じゃないよな >>226
いつものひとって誰よwww
NIPTを受ける人なら知ってるよ
次世代シーケンサーの技術でしょ
それで患者ゲノムの解析する
多発性関節拘縮は先天性・遺伝性のものと、後天性がある
知的障害を併発する遺伝性多発性関節拘縮の原因遺伝子をみつけるんだよ 今現時点のNIPTで検査可能な障害の話じゃなきゃ意味ないでしょ
将来的にはそりゃ事前に分かる障害の数も増えるだろうけど
今出来ないんじゃ意味がない
>>271
はい池沼確定
おまえの理屈だと遺伝性難病は現時点で選別できないってことになるな
流産リスク0で検査できるようになったことがメリットってことがわかっていない >>272
池沼ってご自身の事じゃないですか（汗）
現時点でNIPTで検査可能な障害について書かないあたり論点ズラしたいだけの馬鹿な人にはレスするだけ無駄だからNGいれるわー
id変えて連投して荒らすのはやめてね >>273
そもそもおまえは医師からNIPTは意味ないって言われたよな
おまえが患ってる精神病・多因子遺伝病はNIPTではわからないから >>269
ではその遺伝子が欠損していると自閉症スペクトラム関節拘縮てんかん全てが出ると言う理解で良いですか？
てんかんや関節拘縮を伴う自閉症スペクトラムがわかるだけで自閉症全てがわかるわけではないのは解明されていない部分があるから仕方のないことですね
そして自閉症スペクトラムは幅が広く生涯気が付かれないこともあるよね
知りたい人の選択肢に増えるのは良いけどやはり適切なカウンセリングが必要な検査だと理解しました
色々な施設でしっかりとしたカウンセラーの元選択できると良いですね わかったわかった
キミは自閉症が怖くて怖くて怖くて仕方ないのね
自閉は先天的な脳の機能異常が原因だけどさ
脳の機能異常が疑われたらまず一般的な親は自閉より知能が赤ちゃんのままになるのか心配するものよ
まあいいけどさ
脆弱X症候群、結節性硬化症、先天性風疹症候群、フェニルケトン尿症の病気にかかった子どもは高確率で自閉症になることはわかってる
とりあえず自閉症がガクブルならその病に注意すればよろし
一部はスーパーNIPTの検査の対象になってるね
>>277
あくまで素人が不安を拭うためにするものですからね
そのあたりの認識の弱さはご勘弁を
参考になる情報でしたありがとうございます >>279
先に聞きたいと訊いたのだから気にせず続けてくださいな 上記で出た病気が原因の自閉症って全体の何パーセントだろ？少ないよね
自閉症の原因は両親の高齢だよ
避けるには若いときに産むしかない
スーパーNIPTでは避けられない
>>283
若い両親からだって、いっぱい生まれてるよ 自閉症スペクトラムってその名の通りスペクトラムだからなぁ
ここからが黒でここまでの人は真っ白健常です！ってパックリ別れてないわけよ
薄いグレーで普通に生きてる人もいるし
だから全部の自閉症がわかる日は来ないだろうし自閉症ってもしわかったとしてもおろせなくね？
いいことを訊きました
だからこそ若いときに産むべきなのですね
自分は25で産みましたが、子は自閉スペクトラムですよ
>>286自演の仕方わからないならしない方がいいですよww
自閉症は父親が若すぎる場合と高齢の場合
女性との年の差が開いている場合増えるという研究結果があるみたいです いいことを訊きました
だからこそ（女性が）若いときに産むべきなのですね
自閉症じゃないし直接の知り合いでもないけど
30前後の女性がダウン症の子を産んでたなぁ
>>290
そりゃああるよ、そもそも母数が大きいし、確率が高齢出産にくらべて低いだけだから 発達障害と診断されている児童や生徒は100人に1人
発達障害の疑いは15人に1人
親が障害受容が出来ず確定診断を拒否
そして二次障害まで進行し手遅れになって苦労する
歳だけとって精神はガキだよな
だから自閉を避けれると信じてしまう
