筋萎縮性側索硬化症（ALS）
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1. 筋萎縮性側索硬化症とは
筋萎縮性側索硬化症（ALS）とは、手足・のど・舌の筋肉や呼吸に必要な筋肉がだんだんやせて力がなくなっていく病気です。
しかし、筋肉そのものの病気ではなく、筋肉を動かし、かつ運動をつかさどる神経（運動ニューロン）だけが障害をうけます。
その結果、脳から「手足を動かせ」という命令が伝わらなくなることにより、力が弱くなり、筋肉がやせていきます。その一方で、体の感覚、視力や聴力、内臓機能などはすべて保たれることが普通です。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
１年間で新たにこの病気にかかる人は人口10万人当たり約１-2.5人です。
全国では、平成２５年度の特定疾患医療受給者数によると約9,200人がこの病気を患っています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
男女比は男性が女性に比べて1.2-1.3倍であり、男性に多く認めます。
この病気は中年以降いずれの年齢の人でもかかることがありますが、最もかかりやすい年齢層は60〜70歳台です。
まれにもっと若い世代での発症もあります。特定の職業の人に多いということはありません。
4. この病気の原因はわかっているのですか
原因は不明ですが、神経の老化と関連があるといわれています。
さらには興奮性アミノ酸の代謝に異常があるとの学説やフリーラジカルの関与があるとの様々な学説がありますが、結論は出ていません。
次の項目で説明をいたしますが、 家族性 ALSの約２割ではスーパーオキシド・ジスムターゼ(SOD1)という 酵素 の遺伝子に異常が見つかっています。
最近になりTDP43, FUS, optineurin, C9ORF72, SQSTM1, TUBA4Aと呼ばれる遺伝子にも異常が見つかってきており、次々に原因遺伝子が明らかになっています。
